ما مرض الثلاسيميا؟

هو مرض وراثي يصيب الدم وينتشر في كثير من أنحاء العالم وخصوصا الشرق الأوسط وآسيا.

وهناك نوعان:

1 - المريض بمرض الثلاسيميا:

- هو مرض خطير تبدأ أعراضه في مرحلة الطفولة المبكرة والأطفال المصابون لا يستطيعون تكوين صبغة الدم التي تحمل الأكسجين إلى أجزاء الجسم المختلفة بمقدار كافٍ؛ لذلك يحتاجون إلى عمليات نقل دم بشكل دوري كل شهر تقريبا لتعويض هذا النقص.

2 - الحامل للعامل الوراثي:

هذا الشخص يكون سليما تماما ولكن يستطيع أن ينقل المرض إلى أولاده. وكل عام يولد مئة ألف طفل يعانون من هذا المرض.

ما مكونات الدم؟

- يتكون الدم من الكثير من كريات الدم الحمراء إلى جانب سائل أصفر يسمى (بلازما) كذلك يحتوي على الكريات البيضاء التي تقاوم الأمراض والصفائح للمساعدة على وقف النزيف. وكل كرية دم حمراء تعيش نحو 4 أشهر ثم تموت وتتكسر. ويستطيع الجسم تكوين خلايا جديدة كل يوم؛ لذلك فإن الشخص يستطيع ان يتبرع بدمه من دون أن يؤثر ذلك على صحته؛ لأن جسمه سيعوض ما أخذ منه من الدم سريعا.

ولون الدم أحمر لأنه يحتوي على صبغة تسمى هيموغلوبين. هذه الصبغة مهمة جدا لحمل الأكسجين إلى أجزاء الجسم المختلفة. والهيموغلوبين يحتوي على الكثير من الحديد. وعندما تموت كريات الدم الحمراء وتتكسر يستعمل الحديد الموجود بها في صنع كريات دم حمراء جديدة ونفقد بعض الحديد في البول ولكننا نعوض بسرعة، كما يدخل الجسم من جديد مع الغذاء الذي نتناوله.

قد يكون غذاؤنا خاليا من الحديد؛ لذلك يصاب الإنسان بفقر الدم نتيجة لنقص الحديد. والثلاسيميا هو نوع من أنواع فقر الدم التي تنتج من كون الجسم غير قادر على تكوين صبغة الهيموغلوبين بما فيه الكفاية وهذا المرض وراثي وهناك نوعان منه:

1 - أ الثلاسيميا (ألفاثلاسيميا).

2 - ب الثلاسيميا (بيتاثلاسيميا).

من هو الحامل للعامل الوراثي للمرض؟

- هو شخص سليم ولكن قد يكون عنده فقر دم خفيف جدا. وغالبية الأشخاص الحاملين للعامل الوراثي للمرض لا يعلمون بذلك إلا إذا أجروا فحص دم خاصا أو ولد لهم طفل مصاب بالمرض. وتكون كريات الدم الحمراء في هذا الشخص عادية ولكنها قد تكون أصغر قليلا.

ما أهمية أن أعرف أني حامل للعامل الوراثي للمرض إذا كنت سليما؟

- هذا مهم جدا إذ إن بعض هؤلاء الأشخاص ينجبون أطفالا مصابين بهذا المرض الخطير إذا تزوجوا شخصا آخرَ حاملا للخصائص الوراثية نفسها.

هل الحامل لهذه العوامل الوراثية مريض؟

- لا... ولا يحتاج إلى أية رعاية طبية.

هل هناك علاج للتخلص من هذه الحالة؟

- لا... إذا ولدت به فلا شيء يستطيع تغيير ذلك.

هل يتحول الحامل للعامل الوراثي إلى مريض؟

- لا.

لماذا يكثر الأشخاص الحاملون للعامل الوراثي للمرض في بعض البلدان من دون الأخرى؟

- الأشخاص الحاملون لمرض الثلاسيميا عندهم مقاومة أكثر لمرض الملاريا. وهذا المرض كان ينتشر بكثرة في منطقتنا وقد قضى على الكثير من الأصحاء غير الحاملين لهذا العامل؛ لأن طفيل الملاريا يتكاثر في دم الأصحاء فقط أما الأشخاص الذين يحملون المرض فقد استطاعوا أن يقاموا وكتب لهم البقاء والتكاثر.

ما أعراض المرض؟

- الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب: مرض الثلاسيميا هو مرض خطير ويسبب ضعفا شديدا للمصاب منذ الطفولة. وكما قلنا فإن الأطفال المصابين لا يستطيعون أن يكونوا صبغة دم بكمية كافية لذلك لا يستطيع نخاع العظم الموجود داخل العظام العريضة والطويلة أن يكون كريات دم حمراء كافية والكريات التي تتكون خالية أو بها صبغة دم (هيموغلوبين) قليلة.

قد يكون الأطفال المصابون طبيعيين بعد الولادة مباشرة وتظهر عليهم الأعراض بعد الشهر الثالث فيصابوا بالشحوب وفقدان الشهية والتقيء وصعوبة النوم وإذا لم يعالجوا فقد يقضي عليهم بين السنة الأولى والثامنة.

هل هناك علاج لمرض الثلاسيميا؟

- العلاج الوحيد هو إجراء عمليات نقل دم متكررة بشكل منتظم (كل شهر تقريبا). والأطفال الذين يعالجون بهذه الطريقة قد ينمون نموا طبيعيا ويصلون إلى العقد الثالث ولكنهم يحتاجون إلى رعاية طبية مستمرة.

وفي كل مرة يعطون فيها دما جديدا تتجمع كمية من الحديد في أجسامهم ويتراكم هذا الحديد في الكلى والكبد والأجزاء الأخرى من الجسم ويضر بصحتهم؛ لذلك يحتاجون إلى علاج آخر وهو التخلص من كمية الحديد المتراكم في أجسامهم.

العائلة الأولى:

- الوالدان سليمان.

- كل الأطفال أصحاء.

- ولا يوجد فيهم حامل للعامل الوراثي السليم.

العائلة الثانية:

- أحد الوالدين حامل للعامل الوراثي للمرض.

- بعض الأطفال يحملون العامل الوراثي للمرض ولكن لا يوجد أطفال مرضى.

العائلة الثالثة:

- كلا الوالدين يحملان العامل الوراثي للمرض.

- بعض الأطفال مرضى 25 في المئة.

- بعضهم يحمل المرض 50 في المئة.

- وبعضهم أصحاء 25 في المئة.

العائلة الرابعة:

- الأب مريض والأم سليمة.

- كل الأطفال حاملون للمرض ولكن لا تظهر عليهم أعراض المرض وهذا الزواج يعتبر الأنسب للشخص المريض.

العائلة الخامسة:

هنا الزوجة مصابة بالمرض والزوج حامل للعامل الوراثي للمرض، أي أن الزوجة عندها اثنان من الجينات المصابة والزوج عنده جين سليم وآخر مصاب فإذا رزقا بطفل فهناك احتمالان:

1 - أن يأخذ الطفل الجين المصاب من كل من والديه فيكون مصابا بالمرض مثل الأم.

2 - أو أنه يأخذ الجين السليم من الأب والجين المصاب من الأم (لأن الأم لا تستطيع أن تعطي في هذه الحال إلا الجين المصاب) فيكون حاملا للمرض، أي أنه بالنسبة إلى كل طفل هناك احتمال 50 في المئة أن يكون حاملا للعامل الوراثي للمرض و50 في المئة أن يكون مصابا بالمرض ولكن لا يستطيع أن يكون سليما 100 في المئة.

إعداد: شيخة سالم العريض

Nقسم الأمراض الوراثية بمجمع السلمانية