لا تزال الأمراض النادرة لغز يصعب فك شفراته؛ يحتار عموم الناس في فهم قائمته الطويلة، والتعامل مع تفرعات أمراضه الغريبة وغير الشائعة، ويبذلون جهد لا يستهان به في سبيل الاهتداء لمن يتخصص في تلك الأمراض النادرة ويشرحها عبر الأبحاث الطبية والتفسيرات التي يسهل هضمها واستيعابها.
وعلى الرغم من التقدم الكبير في المعالجة الدوائية والجراحية، لا تزال العديد من الأمراض النادرة تفتقر للعلاج الشافي، وفي كثير من الأحيان لا يتم تشخيصها بشكل سليم، وكثيرا ما لا يكون لها علاج، أو يكون علاجها غير فعال.
وفي رحلة العناء الطويلة تؤدي الأمراض النادرة إلى أمراض مزمنة أو إعاقة أو موت مبكر، وهي عادة ما تنجم عن اضطرابات في الجينات، إذ يقدر أن 80% منها ينجم عن مشاكل في المادة الوراثية، أما البقية فتنتج عن عوامل أخرى مثل العدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية، واللافت أن 50% من المصابين بالأمراض النادرة هم من الأطفال.
جامعة الخليج العربي ومركز الأميرة الجوهرة الابراهيم للطب الجزيئي وعلوم المورثات والأمراض الوراثية أطلقا أخيرا حملة توعوية بالتزامن مع الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة تحت شعار (يوماً بعد يوم، يداً بيد)، كما انطلقت في الوقت ذاته سلسلة من الندوات التوعوية حول الأمراض النادرة بالتعاون والتنسيق مع وزارة التربية والتعليم ليتم تنفذها في مجموعة من مدارس مملكة البحرين، كجزء من الاستراتيجية الساعية لتوعية أفراد المجتمع بطبيعة الأمراض النادرة.
أخصائية الوراثة الخلوية بمركز الأميرة الجوهرة الإبراهيم للطب الجزيئي وعلوم المورثات والأمراض الوراثية، والأستاذ المساعد للأمراض الوراثية كرستينا سكرايبنايك تؤكد أن معظم الأمراض النادرة هي جينية الأصل، وتصاحب المريض مدى الحياة، على الرغم من أن آثار بعضها قد لا تظهر جلياً إلا في عمر متأخر.
وتقول: "إن الأمراض النادرة تعرف على أنها الأمراض الوراثية التي تصيب شخص واحد من بين كل 2000 شخص"، مشيرة إلى وجود 100 مليون شخص في العالم مصاب بمرض نادر، داعية إلى وضع خطة وطنية للتعامل مع الأمراض النادرة في البحرين، جراء أهمية تجميع الخبرات والاختصاصات الطبية المختلفة الموجودة في منظومة واحدة، وإنشاء فريق متخصص يعمل على إعداد سجل خاص بالأمراض النادرة كخطوة أولى يمكن البناء عليها لوضع خطة صحية وطنية للأمراض النادرة وتحسين الرعاية الطبية ونوعية الحياة للمرضى المصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم.
مؤكدة قدرة مملكة البحرين قيادة تأسيس مشاريع مشابهة في دول الخليج العربي، والعالم العربي اللذان يفتقدان لإحصاءات دقيقة لهذه الأمراض، في حال نجاحها في إعداد خطة وطنية شاملة للأمراض النادرة في البحرين.. مع كريستينا دار هذا الحوار حول الأمراض النادرة.
ـ يوجد في العالم نحو 7000 مرض نادر، يعاني منه أكثر من 100 مليون من سكان العالم، فما هي الأمراض النادرة الأكثر شيوعاً في منطقة الخليج العربي؟ وكم تبلغ نسبتها بالنسبة لعدد السكان؟
يوصف المرض بأنه نادر عندما يصيب اقل من واحد لكل 2000 شخص، ولكل مرض نادر ومزمن عواقب هائلة على العائلة بأكملها، ففي اوروبا وامريكا حوالي 60 مليون شخص مصاب بمرض نادر، ولا توجد احصائيات عن عدد المصابين بالامراض النادرة في العالم العربي، ولكن يمكن تقدير العدد بحوالي 15 مليون شخص مصاب بمرض نادر. و لا توجد ايضا احصائية واضحة او سجل يركز على الامراض النادرة او الامراض الوراثية المختلفة في منطقة الخليج.
هناك بعض الامراض نادرة في اجزاء معينة من العالم، ولكنها شائعة في منطقة الخليج ويرجع ذلك الى زواج الاقارب، ومن هذه الامراض المرض الاستقلابي والعصب العضلي وامراض الدم الوراثية كالسكلر والثلاسيميا.
ـ هل الأمراض النادرة وراثية بالضرورة؟ وهل صحيح أن أغلبها جيني المنشأ؟
المنشأ الأساسي لمعظم الامراض النادرة غير معلوم، فـ 80 % من الامراض النادرة جينية المنشأ، ويرجع ذلك الى تغير في الكروموزمات (اي المادرة الوراثية) او في جين محدد، بالاضافة الى التعرض الى العوامل البيئية المختلفة كالتدخين و الرجيم او التعرض للمواد الكيميائية قد تسبب حدوث مرض نادر بشكل مباشر او قد تتفاعل هذه العوامل مع العوامل الجينية فيسبب الاصابة او تزيد الحالة المرضية. امثلة على هذه الامراض هي الاشكال النادرة لحالات السرطان والاضطرابات المناعية و الامراض المعدية.
ـ ما مدى الحاجة إلى خطة وطنية لمحاربة الأمراض النادرة؟
ان الخطة الوطنية للأمراض النادرة تخلق إطار مؤسسي كاف و آليات لتوفير الوقاية في الوقت المناسب والتشخيص والعلاج الأمثل وتأهيل المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة وتوفر العقاقير الفعالة .
الخطوة الأولى في تصميم استراتيجية السياسة الصحية لإنشاء و تنفيذ خطة الامراض النادرة في البحرين هي أن تكون لدينا البيانات الصحية واضحة حول الأمراض النادرة من خلال إنشاء سجل وطني للأمراض النادرة.
ـ يعاني مرضى الأمراض النادرة من صعوبات تتعلق بالتشخيص الصحيح او تاخر التشخيص، كما يحتاجون إلى إلى رعاية طبية متخصصة تختلف عن غيرها من الأمراض، فهل تقلل التحاليل الطبية المتخصصة التي يقدمها مركز الأميرة الجوهرة من تلك الصعوبات، وهل يقدم الرعاية الصحية المطلوبة للمرضى؟
مركز الجوهرة للطب الجزيئي وعلوم المورثات يسعى لتوفير الخدمات للمجتمع، ومساعدة الناس للوصول الى التشخيص المبكر والصحيح والإدارة والمشورة الصحيحة في الأمراض الوراثية، ونحن نقدم مجموعة واسعة من الفحوصات الخاصة بالأمراض الوراثية المختلفة، جزءا منها يقام في المركز، وجزء بالتعاون مع مراكز متخصصة في الأمراض النادرة من العالم.
نساعد الكثير في تقديم التشخيص الصحيح، والعديد من الأمراض النادرة يمكن تشخيصها سريريا، ولكنها تتطلب فحوصات جينية متقدمة للغاية، مثل مجموعة الجينوم الواسعة وفحص التسلسل الجيني، لتحديد مكان الخلل الجيني النادر أو الجين المسؤولة عن الأعراض، و بعد التعرف من خلال الاختبار الجيني على الخلل الجيني، نقدم بالتالي المشورة الوراثية للمريض وعائلته، ووفقا لنوع المرض والأعراض وأجهزة الجسم المعنية، ترسل حالة المريض الى الزملاء المتخصصون في التعامل مع نوع المرض المشخص كطبيب أطفال، أو طبيب الأعصاب أو القلب أو العيون او الطب الباطني أو والغدد الصماء أو أمراض النساء وغيرها. ونشرك المريض وأسرته مع مجموعات دولية مفيدة جدا تدعمه في إدارة حياته يوما بعد يوم ومع المرض النادر.
ـ كيف يمكن تجنب انتقال الامراض النادرة إلى الاجيال القادمة، وماهي الجهود والخدمات التي يقدمها مركز الأميرة الجوهرة في هذا الصدد؟
العديد من هذه الطفرات الوراثية يمكن أن تنتقل من جيل إلى اخر، وهذا يشرح سبب تواجد بعض الامراض النادرة في عائلات معينة. المشورة الوراثية (قبل الزواج، وقبل الحمل)، والاختبارات الجينية، والتوعية والتعليم كلها اساليب تساعد الناس على فهم هذه الاضطرابات النادرة، وسبب وجودها في أسرهم وكيف يمكن منع تناقلها الى الاجيال الاخرى.
من المهم جداً القيام بالتشخيص الوراثي ومعرفة الخلل الوراثي فانه يفتح الطريق للإدارة الصحيحة لصحة الاجيال والعلاج من هذا الاضطرابات وسوف يسمح أيضا للمستشار الوراثي مساعدة العائلات لتجنب خطر تكرار الاصابة عن طريق التشخيص الوراثي ما قبل الحمل و سبل اخرى.
ومركز الاميرة الجوهرة للطب الجزيئي يوفير هذه الخدمات لعدد كبير من المصابين بالأمراض النادرة، وهناك مرضى تمت بالفعل مساعدتهم عن طريق معرفة التشخيص الصحيح للمرض النادرة المصابين به، وتجنب خطر حمله للذرية المستقبلية.
ـ ما هي الجهود التي يبذلها مركز الأميرة الجوهرة لزيادة الوعي بشان الأمراض النادرة؟ وهل هي كافية لنشر التوعية المطلوبة؟
ندعم كثيراً اليوم العالمي للامراض النادرة، وقمنا بتنظيم سلسلة من المحاضرات والحلقات الدراسية والندوات والدورات للعاملين في القطاع الصحي (الأطباء العامين والأطباء المتخصصين) من أجل تحديث معرفتهم حول الأمراض النادرة و التعاون معا من أجل التشخيص الصحيح و المبكر للمرضى المصابين بالمراض النادر. وقمنا ايضا بتنظيم المحاضرات للمؤسسات العامة و العموم، وبعض الجمعيات وطلاب المدارس، ومن خلال مؤسسة EUROGENTEST جلبنا الى البحرين المنشورات الإعلامية الخاصة التي أعدت خصيصا للجمهور العام بهدف زيادة التثقيف والتوعية حول الأمراض الوراثية والطرق المتاحة الآن للوقاية منها والتشخيص والعلاج.
بدأنا الاحتفال باليوم العالمي للامراض النادر في البحرين في عام 2013، ونحن مستمرون في الدعم وتعزيز هذه الجهود، فمملكة البحرين هي واحدة بين 88 بلدا من جميع أنحاء العالم احتفلوا باليوم العالمي للامراض النادرة في عام 2015.
نظمنا ايضا حملة توعوية عامة في مجمع البحرين سيتي سنتر استفاد منها نحو 200 شخص شاركونا الاحتفال باليوم العالمي. وقام مجموعة من طلاب الطب من جامعة الخليج العربي بزيارة بعض المدارس في البحرين ورفع الوعي حول الأمراض النادرة وأهمية دعم جيل الشباب الى هؤلاء المصابين، ولانزال نحتاد إلى المزيد من الجهود، وبزيادة التعاون مع مقدمي الرعاية الصحية في البحرين يمكن أن نحقق بالفعل نتائج بناءه ونحدث تغييرات أفضل فيما يتعلق بالمصابين بالأمراض النادرة وأسرهم في البحرين.
نحن بحاجة إلى العمل الوثيق مع جميع زملائنا الذين يتعاملون مع مرضى الأمراض النادرة وأيضا مع السلطات الصحية في المملكة لتنفيذ سجلات خاصة للامراض النادرة، لإنشاء سياسة صحية وطنية وخطة وطنية لادارة الأمراض النادرة.
ـ تدعم المفوضية الأوروبية المبادرات التعاونية التي تركز على الأبحاث التي تعالج الأمراض النادرة، هل هناك تعاون بين مركز الأميرة الجوهرة و المفوضية الأوروبية؟
نحن على علاقة جيدة مع جمعية "اليوروردس" وبعض الجمعيات العلمية ومختلف المؤسسات العالمية التي تركز على سياسة الامراض النادرة و الابحاث و التشخيص، ونعمل بجد على توسيع مشاريع البحث وتطويرها في هذا المجال وعلى التعاون المستمر مع المؤسسات المتخصصه.
ـ ما هي المشاكل التي يعاني منها الأشخاص المصابين بأمراض نادرة عادة ؟ وما العلاجات التي يطرحها الطب الحديث؟
يمكن للأمراض النادرة ان تؤثر على أي جزء أو عضو من أعضاء الجسم، وقد تكون مزمنة، اوتقدمية، وغالبا ما تكون أمراض تنكسية تهدد حياة المريض، وأعراض الأمراض النادرة تختلف ليس فقط في نوع المرض، بل أيضا من مريض لآخر يعاني من نفس المرض، نظرا للتنوع الواسع من الاضطرابات والأعراض الشائعة و المتشابهه نسبيا والتي يمكن أن تخفي اضطرابات نادرة أساسية.
الخطأ في التشخيص الأولي امر شائع، المرضى يفقدون بعض الأحيان سنوات في البحث عن التشخيص الصحيح والإدارة الصحيحة، يشعرون بأنهم ضائعون محبطون وبلا أمل، وباجراء التشخيص السريع يمكن للمريض الحصول على المعلومات الصحيحة والدعم والعلاج المناسب، فهناك بعض الأمراض النادرة لها أدوية متاحة، وتسمى العقاقير اليتيمة، وللحصول على هذه العقاقير اليتيمة يحتاج المريض أن يثبت صحة التشخيص له، أن يسجل تحت عهدة سلطة صحية من شأنها أن توفر الدواء، لأن جميع هذه الأدوية اليتيمة غالية الثمن ولا يمكن للمرضى وعائلاتهم التكفل بشراءها.
وفي ختام حديث كرستينا أكدت ان منظمة الصحة العالمية طلبت من بلدانها الأعضاء تخصيص المزيد من الأموال لمكافحة الأمراض المدارية النادرة التي تطال 1,5 مليار شخص في العالم، حتى يمسى القضاء علهيا هدفا قابلا للتحقيق.
