أعد فريق طبي بحريني تقريراً سلَّط الضوء على ثلاثة أنواع من الأمراض الوراثية النادرة، وذلك نظراً لتزايد عددها في مجتمعنا كمجموعة لا كمرض مفرد.

وأشار الفريق إلى أن نسبة الإصابة بالأمراض النادرة الناتجة عن أسباب وراثية تبلغ 1/3 آلاف مولود، وذلك بحسب دراسة أجريت في مجمع السلمانية الطبي أجريت عدد من المرضى المصابين بالأمراض الاستقلابية، وهي نسبة تفوق النسب الموجودة في الدول الغربية. ورجح الفريق الطبي سبب الارتفاع بقوله: «ربما يرجع أحد أسبابها إلى زيادة نسبة زواج الأقارب في مجتمعنا».

وقسّم التقريرُ الأمراضَ الوراثية النادرة إلى ثلاث فئات: هي فئة التشوهات الخلقية، وفئة الأمراض العصبية الوراثية التي تظهر على شكل تأخّر في النمو الحركي أو المعرفي أو بحدوث تشنجات كثيرة. أما الفئة الثالثة فهي فئة أمراض الوراثة الكيميائية (الاستقلاب) وهي الأمراض الوراثية التي تنتقل بالجين المتنحي؛ أي أن الأب و الأم يحملان الصفات الوراثية للمرض وينقلانه إلى أطفالهما بنسبة 25 في المئة في كل حمل. وتقدر الأمراض الاستقلابية المعروفة بأكثر من 400 مرض استقلابي.

أما العلاج فله طرق عدة أهمها الطرق الغذائية، وهي وضع حمية حصينة تمنع تكاثر المادة التي لا يمكن أنْ تتكسر بسبب نقص الإنزيم، وطرق التخلص من السموم تتم بتغيير الدم عن الأطفال الخدج المصابين بمثل هذه الحالات. وطريقة تعويض الإنزيم تتوافر عالمياً بشكل محدود لبعض الأمراض. وطريقة زراعة نخاع العظم، أو عن طريق زراعة الكبد وهدفها تعويض الإنزيم الناقص من خلال الأنسجة المزروعة.

يشار إلى أن التقرير أعده فريق مكوّن من: استشاري الأمراض الاستقلابية الوراثية الدكتورة إمتثال الجشي، استشاري أمراض وراثة التشوهات الخلقية الدكتور فؤاد عبدالله، واستشاري الأمراض العصبية الدكتورة فاطمة نعمة.

هذا وتقدم مملكة البحرين خدمات لهذه الفئات من الأمراض النادرة كالفحوصات المخبرية والمعاينة الإكلينيكية تتم فيها معاينة ومتابعة هؤلاء المرضى عن طريق الاستشاريين في عيادات تخصصية وتقديم العلاج والمشورة.