تبلغ طفلتي من العمر أربع سنوات، وتشكو وجود تورم في الجهة اليمنى من المنطقة الاربية. ذهبت بها إلى طبيب المركز ففحصها وطمأنني بأنها مصابة بفتق اربي في الجهة اليمنى وتحتاج إلى عملية صغيرة للفتق، وقام المركز بتحويل هذه الحال إلى الطبيب الاستشاري المتخصص. وبعد قيام الطبيب الاستشاري بإجراء الفحص الطبي لها حيث أجرى فحوصات معقدة، صدمني بإخباري أن ابنتي اختلط بها تكون الجنس في الحياة الجنينية، فقد بدأ تشكلها كجنين ذكر، ولعدم حساسية الاعضاء التناسلية لهرمون الذكورة بقيت الاعضاء التناسلية الخارجية كانثى. وسؤالي كيف يكون هذا التناقض الفظيع بين كلام طبيب المركز والطبيب الاستشاري. أطلب هنا مساعدتي، فأنا في حيرة شديدة...

م.ع

لندرس هذه الحال معا، ولنحاول إزالة الحيرة عند هذه الأم.

ما الفتق الاربي؟

إن أعراض الفتق هي ظهور انتفاخ في المنطقة الاربية، يمتد إلى الصفن مع اي جهد وبالأخص السعال. والمنطقة الاربية يطلق عليها بالعامية «الاشبان» وهي المنطقة الواقعة بين اسفل البطن والفخذ. وبهذه المنطقة القناة الاربية وهي القناة التي ينزل فيها الحبل المنوي وعروق الخصية من جوف البطن الى الصفن وهو المكان التي توجد به الخصية. وفي الحياة الجنينية تكون الخصية في البطن وتنزل بعد الولادة الى الصفن من خلال قناة تتليف وتنغلق بعد الولادة. وإذا لم تنغلق هذه القناة من الممكن أن تنزل الأمعاء من جوف البطن الى منطقة الصفن حول الخصية، وهذا ما يسمى بالفتق. وفي بعض الاحيان تبقى الخصية في جوف البطن وتتشكل ما يسمى بالخصية الهاربة.

ويمكن للفتيات أن يصبن بالفتق الاربي أيضا. فمن خلال القناة الاربية يخرج رباط الرحم من جوف البطن الى منطقة العانة. وفي حال بقاء القناة الاربية مفتوحة تؤدي لنزول الأمعاء من جوف البطن الى تحت الجلد كورم، ويتشكل الفتق الاربي.

والفتق الاربي شائع عند الأولاد، وهو اقل حدوثا في البنات. وحينما فحص طبيب المركز هذه المريضة ووجد تورما في المنطقة الاربية فكر مباشرة في الفتق. وهذا تشخيص صحيح بنسبة 99,9 في المئة لكن النسبة المتبقية قد تحتاج بدورها إلى تشخيص آخر. ولهذا السبب حول طبيب المركز المريض إلى الطبيب الاستشاري. ومع الاسف فإن مشكلة هذه الطفلة أنها تعاني من مرض نادر جدا.

اسمحي لي ان أشكرك على إرسالك لي صورة من الملف متضمنا جميع الفحوصات التي اجريت لطفلك. وأرجو ألا تقلقي كثيرا فيمكن للطفلة أن تكون أنثى كاملة بأجهزتها التناسلية الخارجية، ويمكنها أن تتزوج بعد العلاج، ولكن مع الاسف الشديد لا يمكن ان تحمل، لعدم وجود الرحم والمبيضين. وقد تسألين هل من ممكن أن يكون لها علاج في المستقبل؟

وفيما يخص هذه الحال، لنتذكر أولا أنه في بداية الحياة الجنينية تكون الاعضاء التناسلية للاجنة جميعها انثوية الشكل، ولم تتميز بعد خلايا أعضاء التكاثر.

ولعلكم تتذكرون أن بداية تشكل الجنين يكون من خليتين، هما الحيوان المنوي والبويضة. ودخول الحيوان المنوي في البويضة يشكل بداية الجنين. وتوجد في البويضة والحيوان المنوي مجموعة من المورثات تسمى الكرموزوم وهي الناقلة للصفات الوراثية من الآباء والأمهات إلى الاطفال.

وتوجد هناك مورثتان مسئولتان عن جنس الجنين، احداهما تسمى أكس كرموزوم وتشبه حرف الاكس ( X ) وهي مسئولة عن نقل الصفات الأنثوية إلى الجنين، والثانية تسمى واي كرموزوم وتشبه حرف الواي (Y) وهي مسئولة عن الصفات الذكرية في الجنين.

وجميع المورثات الجنسية في البويضة هي أكس كروموزوم، وتنقل الأم المورثات الأنثوية فقط. أما الحيوان المنوي فيحتوي على المورثة الذكرية، وهو الواي كرموزوم أو مورثة انثوية هي الاكس كرموزوم، ومعنى ذلك ان الحيوان المنوي يمكن أن ينقل الصفات الانثوية أو الذكرية.

واذا دخل حيوان منوي به مورثة انثوية (كرموزوم اكس) بداخل البويضة التي تحوي دائما المورثة الأنثوية يتكون جنين انثى. أما اذا دخل حيوان منوي به مورثة ذكرية أي (كرموزوم واي) بداخل البويضة التي تحوي دائما المورثة الانثوية أي الكرموزوم اكس يتكون جنين ذكر. ومعنى ذلك أن جنس الجنين يحدده الرجل فقط وليس المرأة.

ولنتذكر بأن الجنين في بداية تكوينه يحتوي بداخله على جميع الأجهزة التناسلية الداخلية الانثوية والذكرية، إضافة إلى أن الأجهزة التناسلية الخارجية، تأخذ شكل الأجهزة التناسلية الأنثوية. وإذا وجدت المورثة الذكرية تحول الجنين إلى مذكر. حيث تتشكل الخصية التي تفرز الهرمون الذكري التستوسترون الذي يؤدي الى نمو جميع الاجهزة التناسلية الداخلية والخارجية الذكرية، بينما يؤدي إلى ضمور الأجهزة الداخلية والخارجية الانثوية. فيكون الجنين ذكرا.

واذا وجدت المورثة الانثوية أي الاكس كرموزوم (تحول الجنين الى مؤنث. حيث يفرز المبيض الهرمون الانثوي الاستروجين الذي يؤدي الى نمو جميع الاجهزة التناسلية الداخلية والخارجية الأنثوية، بينما يؤدي الى ضمور الاجهزة الداخلية والخارجية الذكرية. فيكون الجنين انثى.

وأما عن تشوهات الولادة التي يمكن أن تحدث في الاجهزة التناسلية، وتؤدي إلى ان يكون الطفل في الواقع مذكرا ولكن يعتبر انثى حين الولادة لأن لديه أجهزة تناسلية خارجية أنثوية مشوهة ولاديا ، والعكس صحيح، فقد يكون الطفل في الواقع أنثى ولكن يعتبر ذكرا حين الولادة لأن لديه اجهزة تناسلية خارجية ذكرية مشوهة ولاديا.

وما حدث لهذه المريضة هو أن تكوينها الأولي مذكر بوجود الواي كرموزوم الذكري في الخلايا، وبوجود الخصيتين الهاربتين في داخل البطن، ولكن الاجهزة التناسلية الخارجية اخذت الشكل الانثوي لعدم تأثر هذه الاجهزة بالهرمون الذكري التستوسترون الذي تفرزه الخصية.

ونتساءل لماذا لم يؤثر الهرمون الذكري على الأجهزة التناسلية الخارجية؟

وللإجابة على هذا السؤال نحتاج إلى التعرف على الهرمونات، وكيفية تأثيرها على الخلايا.

ولتقريب الفكرة نشبه هنا جسما الإنسان بالبناء. فالبناء يتكون من وحدات من الطابوق يربط بينهما الاسمنت، كما ان الهيكل الاساسي للبناء يتكون من الاساسات والاعمدة الخرسانية. وفي جسم الانسان توجد وحدات صغيرة جدا تسمى الخلايا، هذه الخلايا تجتمع في كتل متراصة وتعمل بانتظام وتنسيق على شكل أعضاء كالقلب والكبد والكلية والخصية. وأعمدة الجسم هي العظام الموجودة في القفص الصدري وخلف البطن والاطراف. وكل خلية في الجسم تأخذ الاوامر من الجسم عبر مواد كيماوية ومعقدة التركيب، تسمى الهرمونات حيث تلتصق بجدار الخلية وتصدر الاوامر، لتنتقل هذه الأوامر إلى داخل الخلية لتصل إلى النواة، وهي المصنع الموجود في وسط الخلية على شكل كرة صغيرة. ويقوم بنقل هذه الأوامر الحمض الريبي المراسل. وحينما تصل الاوامر لداخل النواة تبدأ الأجهزة المعقدة داخل النواة بصنع ما يحتاج إليه الجسم من مواد مختلفه كالبروتينات.

وفي حال هذه الطفلة فقد حدث تشوه في الاستقبال في جدار الخلية، حيث لا تستقبل الاوامر من الهرمون الذكري بسبب عدم امكان التصاق الهرمون بجدار الخلية ونقل الاوامر الى داخلها. وبذلك لم تتمكن الخلايا الموجودة في الأجهزة التناسلية الخارجية أن تتطور لأجهزة تناسلية ذكرية. بمعنى أن القضيب بقي صغيرا كالبظر، ولم تنغلق فتحة المهبل ليأخد شكله الذكري.

ومع كون هذه المريضة في الاساس مذكرا بوجود الخصيتين والكروموزوم واي، لكن نمو أجهزتها التناسلية الخارجية بقي بشكله الانثوي.

والسؤال ما العلاج؟

هذه الطفلة لا يمكن أن تكون ذكرا مع وجود الخصيتين داخل البطن، لأن القضيب غير موجود، ولا يمكن للطفل أن يكون ذكرا من غير القضيب. واذا بقت انثى فالمشكلة عدم وجود المبيضين والرحم. ما الحل؟ يجب أن تبقى هذه الطفلة انثى لكون اجهزتها التناسلية الخارجية انثوية مع وجود المهبل. ولكن يجب استئصال الخصيتين لمنع أن يؤثر الهرمون الذكري الذي تفرزه الخصية على انوثتها، بالاضافة لامكان اصابة هذه الخصية بسرطانات مختلفة. وتعطى الهرمون الانثوي لتنمو كأنثى فينمو النهدان بشكل طبيعي. وبعد العلاج تكون امرأة كاملة، ومن الممكن أن تتزوج بشكل طبيعي، لكن لا يمكنها ان تحمل لعدم وجود الرحم والمبيض.

والسؤال المهم: هل من الممكن مع تطور العلوم الطبية في المستقبل، ان تحمل وتلد هذه المريضة اذا تزوجت في المستقبل؟ طبعا العلم يتطور بشكل لا يمكن تصوره. فقد توجد حلول في المستقبل. فمثلا يمكن ان يؤخد حيوان منوي من زوجها واحد الخلايا من ثديها والقيام بعمل التلقيح في المختبر. ومنها تزرع المضغة في جوف بطنها ويتشكل الجنين وبعدها تولد بعملية قيصرية. طبع هذا حلم علمي طبي قد يتحقق.

وتسأل الأم هل من الممكن الوقاية من هذا المرض؟

مع الاسف حتى الآن لا، ولكن قد توجد علاجات في المستقبل بهندسة جينات المورثات. ففي هذا المرض هناك احدى الجينات مشوهة، وقد يكون من الممكن اكتشاف هذه الجينة في داخل المورثات الجنسية الذكرية واي كرموزوم. ومن الممكن في المستقبل تغيير هذه الجينة المريضة بجينة سليمة مما يمنع حدوث هذا التشوه.

تلاحظ خلية البويضة الكروية وتحاول عدة حيوانات منوية ثقب جدار البويضة والدخول وقد نجح احدها واستقر في داخل البيضة. وبعد دخول الحيوان تبدأ عملية الانقسام وتشكل الجنين.

صورة (2) تبين الصورة الكروموزومات اي المورثات وتلاحظ ان هناك اثنين وعشرين زوجا من المورثات الجسمية من (1) حتى رقم (22) فالجنين يأخد من الاب احدى الزوجين ومن الام الزوج الآخر، وهناك مورثتان جنسيتان يأخد الجنين احداها من الام وهي المورثة الانثوية ظ وتلاحظها في القسم العلوي الايمن من الصورة ومورثة جنسية اخرى من الاب وهي المورثة الذكرية وتلاحظها في الجزء السفلي الايمن من الصورة وهذه مورثات لجنين ذكر. ولا ننسى بان الرجل قد تكون المورثة الاخرى الجنسية ظ ايضا فيكون الجنين انثى في هذه الحال.

استشاري أمراض باطنية وسكري