تحدثنا في المقال السابق عن عدد من التحاليل التي تساعد الوالدين في اتخاذ القرار الصائب لمستقبل طفلهما في الوقت المناسب منها. ونواصل هنا سرد الأنواع الأخرى من التحاليل المخبرية.

فحص السائل الأمنيوسي

هذا التحليل من أقدم التحاليل الخاصة، والتي تُجرى أثناء الحمل للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية. ومنذ أكثر من 30 سنة - أي في مطلع الثمانينات الميلادية - فإن هذا التحليل يُعرض على جميع النساء اللواتي يتعدين سن الخامسة والثلاثين بشكل روتيني. حيث إن كل امرأة حامل يتعدى عمرها هذا السن يزيد احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون. ومتلازمة داون هي خلل في عدد الكروموسومات. ويمكن عن طريق فحص السائل الأمنيوسي القيام بتحليل لكروموسومات الجنين ومعرفة إذا ما كانت كروموسوماته سليمة أم لا.

والسائل الأمنيوسي هو الماء المحيط بالجنين. وهو عبارة عن سوائل من الجنين تحتوي على بعض الخلايا التي تخرج من الجنين كالخلايا التي على الجلد. وعن طريق فحص هذه الخلايا يمكن فحص الكروموسومات والجينات. ويمكن أخذ عينة من هذا السائل عن طريق غرز إبرة دقيقة عن طريق بطن الأم وتحت الأشعة الصوتية إلى أن تصل إلى تجويف الرحم ومن ثم تدخل إلى السائل. ولا يحتاج إلا إلى تخدير موضعي إذا لزم الأمر.

ويمكن أن تُجرى على السائل الأمنيوسي التحاليل الآتية:

* إجراء اختبارات الفيش (FISH) للكشف عن بعض أنواع المشكلات المتعلقة بالكروموسومات.

* تحليل الكروموسومات.

* إجراء أي نوع من تحاليل الجينات إذا كان الجين والطفرة معروفة.

* فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي (الظهر المشقوق).

* تحاليل إنزيمية على السائل.

فحص المشيمة - فحص الكوريونيكفيلّس Chorionic Villus Sampling

والمشيمة هي جزء من الجنين، ولذلك يمكن فحصها عن طريق زراعة الخلايا وإجراء الفحوصات عليها. يقدم فحص الكوريونيك فيلس مميزات عن فحص السائل الأمنيوسي، ومن أهمها هذه المميزات هو إمكان إجراء هذا الفحص في الأسبوع العاشر من الحمل. وبذلك يسمح أن يتخذ الوالدان القرارات المصيرية في بداية الحمل. ويمكن القيام بجميع الفحوصات التي تجرى على السائل الأمنيوسي كفحص الكروموسومات والجينات وفحص بعض الأنزيمات على الخلايا بعد زراعتها في المختبر. وتظهر النتائج خلال أسبوع واحد إلى أربعة أسابيع من تاريخ إجراء الفحص.

وتوجد طريقتان لأخذ العينة؛ الأولى عن طريق وغز إبرة عن طريق البطن، والثانية عن طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن يصل إلى المشيمة ومن ثم أخذ العينة منها. أما الطريقة الأخرى فهي أكثرها شيوعاً ولا يصحبها أي ألم. كما أن نسبة حدوث الإجهاض هنا ضئيلة تقدر بنحو نصف في المئة، وفي أكثر من 99% لا تحدث أية مشكلات أو إجهاض. كما أن احتمال أن يظهر دم عبر المهبل أكثر شيوعاً إذا لم يتجاوز خروجه يومين.

الفحص الوراثي قبل الغرز Preimplantation Genetic Diagnosis

الفحص الوراثي قبل الغرز هو فحص البويضة وتلقيحها في المختبر للتأكد من سلامتها من مرض وراثي محدد ومن ثم إرجاعها إلى الرحم. وتتم العملية عن طريق أخذ خلية واحدة من داخل البويضة الملقحة وفحصها بتقنيات متقدمة.

وتفيد هذه التقنية في تفادي حدوث أجنة مصابة بأمراض وراثية، خصوصاً في الحالات التي لا ترغب الأسرة بذلك. ويمكن القيام بهذه العملية لكل أسرة لديها مرض وراثي معروف ومشخص إما عن طريق فحص الصبغات (الكروموسومات) أو عن طريق فحص الجينات.

الأمراض التي تستفيد من هذه التقنية

- الأمراض الوراثية الناتجة من خلل في الجين مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا أو أي مرض ينتقل بالوراثة المتنحية أو السائدة أو المرتبطة بالجنس.

- أمراض الكروموسومات، الناتجة عن زيادة أو انتقال بين الكروموسومات.

- الأمراض المرتبطة بالجنس ولم يتم تشخيصها ويراد إنجاب أطفال من جنس محدد مثل إناث فقط. لأن هناك احتمال إصابة الأجنة من الجنس الآخر.

مراحل الفحص الوراثي قبل الغرز

- المرحلة الأولى: برنامج تنشيط المبيض لحدوث الإباضة عن طريق إبر هرمونات تعطى للزوجة من بداية الدورة. ويتم خلال البرنامج مراقبة البويضات باستمرار لغاية وصولها إلى الحجم المطلوب للسحب.

- المرحلة الثانية: سحب البويضات من المبيض عن طريق إبرة مهبلية خاصة تحت التخدير الموضوعي. ويتم في اليوم نفسه تلقيح البويضة مجهرياً بالحيوان المنوي.

- المرحلة الثالثة: وضع البويضات الملقحة في حاضنات خاصة وتركها لمدة 3 أيام لحين انقسامها إلى 6 أو 8 خلايا، ويتم حينها ثقب جدار البويضة الملقحة وسحب خلية واحدة من دون تأثيرها على الجنين في المستقبل. بعدها تفحص الخلية بطريقة صبغ الكروموسومات (fish) أو فحص الجينات عن طريق تكثير الحمض النووي بطريقة تفاعل البليمريز التتابعي (Pcr) لتحديد البويضة السليمة من غير السليمة.

- المرحلة الرابعة: إرجاع البويضات الملقحة السليمة؛ لكي تنغرز في الرحم، وإذا نجح الغرز فيكون الجنين سليماً. لأن الأجنة السليمة فقط هي التي تم إرجاعها.

- المرحلة الأخيرة: هي أخذ برنامج من مثبتات الحمل والانتظار لمدة أسبوعين لمعرفة حدوث الحمل.

النتائج التي تُظهر وتوضح أن نسب النجاح لإنجاب طفل أنابيب قد خضع لفحص وراثي قبل الغرس يمكن أن تصل إلى أعلى من 25 في المئة.

وتتوافر جميع هذه الفحوصات في مركز جنين للإخصاب والوراثة في مستشفى ابن النفيس في البحرين.